Скачать с ютуб I ежегодная конференция МОМГ (20 мая 2022 г., 1 зал) в хорошем качестве

I ежегодная конференция МОМГ (20 мая 2022 г., 1 зал)

20 МАЯ, ПЯТНИЦА | 1 ЗАЛ СЕКЦИЯ: «СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ СОЛИДНЫХ ОПУХОЛЕЙ» Роль патологоанатомического исследования в назначении иммунотерапии Артемьева Анна Сергеевна, к.м.н., заведующий патологоанатомическим отделением ФГБУ НМИЦ им. Н.Н. Петрова Минздрава России Сравнительный анализ новых и ранее внедренных рекомендаций по определению патогенности и клинической значимости соматических мутаций в онкологии Кекеева Татьяна Владимировна, к.м.н., ведущий н.с. лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» Методические подходы к анализу RAS- и BRAF мутаций в злокачественных опухолях Дрибноходова Ольга Павловна, к.б.н., с.н.с. группы разработки новых методов выявления генетических полиморфизмов ОМДиЭ ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора, г. Москва Профили мутаций в кожных и увеальных меланомах Зарецкий Андрей Ростиславович, н.с. НИИтрансляционной медицины ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Анализ опухолевых экзомов для рационального выбора таргетной терапии Шаталов Петр Алексеевич, к.б.н., заведующий отделом молекулярно-биологических исследований Центра инновационных радиологических и регенеративных технологий ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России СЕКЦИЯ: «ГЕНЕТИКА ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» Нарушение формирование пола: генетическое и клиническое разнообразие Калинченко Наталья Юрьевна, к.м.н., ведущий н.с. отделения детской эндокринологии ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России Генотерапия врожденной дисфункции коры надпочечников Воронцова Мария Владимировна, к.м.н., ведущий научный сотрудник, детский эндокринолог Института детской эндокринологии ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрава России Клинико-генетическая характеристика Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Подходы к диагностике и лечению Михайлова Светлана Витальевна, д.м.н., профессор, кафедра неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики имени академика Л.О. Бадаляна ПФ, профессор, кафедра общей и медицинской генетики МБФ, заведующий отделением, отделение медицинской генетики РДКБ Х-сцепленная адренолейкодистрофия – эндокринные аспекты Еникеева Софья Рустемовна Аутоиммунный полигландулярный синдром Созаева Лейла Салиховна, к.м.н., н.с., детский эндокринолог Института детской эндокринологии ФГБУ НМИЦ эндокринологии Минздрав России СЕКЦИЯ: «СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ» Особенности интерпретации генетических находок у пациентов с наследственными заболеваниями сердца Заклязьминская Елена Валерьевна, д.м.н., заведующая лабораторией медицинской генетики РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского Стратегия и эффективность ДНК- диагностики аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка Шестак Анна Геннадьевна, н.с. лаборатории медицинской генетики ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Клинико-генетические характеристики врожденных пороков сердца Котлукова Наталья Павловна, д.м.н, профессор кафедры госпитальной педиатрии № 1 педиатрического факультета ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова, д.м.н., педиатр, врач высшей квалификационной категории Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза Голубенко Мария Владимировна, к.б.н., с.н.сотрудник лаборатории НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского центра, г. Томск Наследственные дислипидемии. Клинические истории Васильев Петр Андреевич, н.с. научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» СЕКЦИЯ: «НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И НЕЙРОГЕНЕТИКА» Нарушения нейротрансмиссии и двигательные расстройства Селиверстов Юрий Александрович, к.м.н., с.н.с. ФГБНУ Научный центр неврологии, невролог ЦЭН им. А.А. Казаряна, член образовательного комитета Европейской секции International Parkinson and Movement Disorder Society, член научной панели по двигательным расстройствам Европейской академии неврологии (EAN) Врожденные миастенические синдромы: генетическая и фенотипическая гетерогенность Мельник Евгения Александровна. врач-невролог, нейрофизиолог ФГБНУ Научный центр неврологии, научный сотрудник НИКИ Педиатрии им. Вельтищева Генетика эпилепсий в практике взрослого невролога Шаркова Снежана Маратовна, невролог-эпилептолог, врач функциональной диагностики Эпилептологического центра ФГБНУ «Научный центр неврологии» и эпилектологического отдела МГЦ «Геномед» Аутовоспалительные синдромы в неврологии и генетика Фоминых Вера Владимировна, к.м.н., невролог ГБУЗ ГКБ имени В.М. Буянова ДЗМ. Центр эпилептологии и неврологии имени А.А. Казаряна МНОЦ МГУ имени М.В. Ломоносова Генетика структурных эпилепсий: моногенные и соматические формы Боровиков Артем Олегович, врач-генетик ФГБНУ МГНЦ Структура генетической патологии у пациентов с ДЦП и эпилепсией Удалова Василиса Юрьевна, врач-генетик, руководитель направления NGS, МГЦ Геномед Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения Чаусова Полина Александровна, н.с. лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, врач лабораторный генетик