Скачать с ютуб Understanding Thalassemia: Causes, Symptoms, and Treatment Options Explained в хорошем качестве

Understanding Thalassemia: Causes, Symptoms, and Treatment Options Explained

Thalassemia is a common inherited disorder of hemoglobin production, resulting from decreased production of specific globin polypeptide chains. There are two main types: alpha-thalassemia and beta-thalassemia, each with different subtypes and clinical presentations. Alpha-thalassemia is caused by decreased production of alpha-polypeptide chains due to gene deletions. The severity of the condition varies depending on the number and location of gene deletions. Beta-thalassemia results from decreased production of beta-polypeptide chains due to mutations or deletions in the beta-globin gene. The clinical phenotypes range from minor (trait) to intermedia to major (Cooley anemia), depending on the degree of beta-globin deficiency. Diagnosis involves various tests such as peripheral smear, hemoglobin electrophoresis, and DNA testing. Treatment options include red blood cell transfusions, iron chelation therapy, splenectomy, and allogeneic stem cell transplantation. The prognosis varies depending on the type and severity of thalassemia. Life expectancy is normal for individuals with minor forms of the condition but decreased in cases of severe beta-thalassemia major. In summary, thalassemia encompasses a range of genetic disorders affecting hemoglobin production, with different subtypes and clinical presentations, and requiring tailored treatment approaches based on the severity of the condition. آشنایی با تالاسمی: علل، علائم و گزینه های درمانی توضیح داده شده است تالاسمی یک اختلال ارثی شایع در تولید هموگلوبین است که ناشی از کاهش تولید زنجیره های پلی پپتیدی گلوبین خاص است. دو نوع اصلی وجود دارد: آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی، که هر کدام زیرگروه ها و تظاهرات بالینی متفاوتی دارند. آلفا تالاسمی به دلیل کاهش تولید زنجیره های آلفا پلی پپتیدی به دلیل حذف ژن ایجاد می شود. شدت بیماری بسته به تعداد و محل حذف ژن متفاوت است. بتا تالاسمی ناشی از کاهش تولید زنجیره های بتا پلی پپتیدی به دلیل جهش یا حذف در ژن بتا گلوبین است. فنوتیپ های بالینی بسته به درجه کمبود بتاگلوبین از جزئی (صفحه) تا حد متوسط تا ماژور (کم خونی کولی) متغیر است. تشخیص شامل آزمایش‌های مختلفی مانند اسمیر محیطی، الکتروفورز هموگلوبین و آزمایش DNA است. گزینه های درمانی شامل انتقال گلبول های قرمز، درمان کیلاسیون آهن، اسپلنکتومی و پیوند سلول های بنیادی آلوژنیک است. پیش آگهی بسته به نوع و شدت تالاسمی متفاوت است. امید به زندگی برای افراد مبتلا به اشکال جزئی این بیماری طبیعی است اما در موارد بتا تالاسمی ماژور شدید کاهش می یابد. به طور خلاصه، تالاسمی شامل طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین اثر می‌گذارد، با انواع فرعی و تظاهرات بالینی متفاوت، و نیازمند رویکردهای درمانی مناسب بر اساس شدت بیماری است. Motahar Curative Hospital Available 24 hours a day Add:12th street, Qala-e-Fathullah, Kabul, Afghanistan Phone: +93 799 000 032 Website: www.motaharhospital.com Email: [email protected] Facebook: facebook.com/motahar.curative.hospital Instagram: instagram.com/motaharhospital YouTube:    / @motaharhospital   #motaharhospital