Скачать с ютуб 📹 Болезнь Ниманна-Пика тип С в хорошем качестве

📹 Болезнь Ниманна-Пика тип С

👉Болезнь Ниманна - Пика - наследственное заболевание, при котором дефицит специфического фермента приводит к накоплению сфингомиелина (продукта расщепления жиров). Различают более пяти форм болезни Ниманна - Пика в зависимости от того, насколько выражен дефицит фермента. При тяжелой ювенильной форме фермент отсутствует полностью. Развивается тяжелое заболевание нервной системы, поскольку нервы не могут использовать сфингомиелин для выработки миелина, необходимого для образования миелиновой оболочки, которая в норме окружает нервы. 💥СИМПТОМЫ У больных детей развиваются жировые образования на коже появляются области темной пигментации, происходит увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов; наблюдается умственная отсталость. У этих детей обычно отмечаются Анемия и низкое содержание в крови лейкоцитов Все симптомы:умственная отсталостьслабоумиемалокровиечастые затяжные инфекции с осложнениямиувеличение печении и селезенкикровоподтеки (синяки)жировые образования на кожеобласти темной пигментации 💥ПРИЧИНЫ Ген, обусловливающий болезнь Ниманна - Пика, рецессивный. Это означает, что для развития болезни ребенок должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Болезнь наиболее часто встречается у евреев. 💥ДИАГНОСТИКА Некоторые формы болезни Ниманна - Пика можно диагностировать у плода наосновании результатов исследования кусочка плаценты или амниоцентеза -пробы околоплодной жидкости, полученной путем пункции плодного пузыря.После рождения диагноз может быть подтвержден биопсией печени (беруткусочек ткани печени и исследуют под микроскопом). Список методов диагностик:биопсиячрезкожнаяпункция печениамниоцентез 💥ЛЕЧЕНИЕ Болезнь Ниманна -Пика нельзя вылечить, и больные дети умирают отинфекции илипрогрессирующего нарушения функции центральной нервнойсистемы.